优游国际

KOMPAS.com - Dalam film fiksi ilmiah, mutasi genetik seringkali digambarkan memberi kekuatan super. Tapi di dunia nyata, mutasi genetik justru bisa menghadirkan tantangan besar bagi seseorang.

Salah satu contohnya adalah sindrom Prader-Willi, kondisi langka yang membuat penderitanya merasa lapar terus-menerus, tak peduli seberapa banyak mereka sudah makan.

Hal ini memunculkan pertanyaan yang sering ditanyakan banyak orang: mengapa orang dengan sindrom Prader-Willi selalu lapar? Untuk memahaminya, mari kita telusuri lebih dalam tentang kondisi genetik yang unik ini.

Baca juga: Mutasi Genetik: Pengertian, Penyebab, dan Contoh Nyata dalam Kehidupan

Apa itu sindrom Prader-Willi?

Menurut Maria A. Fermin Gutierrez, dkk dalam jurnal berjudul Prader-Willi Syndrome (2024), sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang terjadi akibat gangguan pada kromosom 15.

Sindrom ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 20.000 hingga 30.000 kelahiran di seluruh dunia. Meskipun jarang, kondisi ini merupakan penyebab genetik paling umum dari obesitas berat pada anak-anak dan dewasa.

Ciri khas sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang tak pernah hilang, kondisi yang dikenal sebagai hiperfagia.

Orang dengan sindrom ini memiliki kesulitan luar biasa dalam mengontrol nafsu makan karena otak mereka tidak pernah mengirim sinyal kenyang.

Akibatnya, mereka bisa mengalami kenaikan berat badan ekstrem yang berisiko bagi kesehatan.

Baca juga: Mengapa Tubuh Gemetar Saat Lapar?

Mengapa orang dengan sindrom Prader-Willi selalu lapar?

Jawabannya ada di otak, tepatnya pada bagian yang disebut hipotalamus, yang bertanggung jawab mengatur rasa lapar, kenyang, hormon, suhu tubuh, dan bahkan suasana hati.

Dilansir dari , pada penderita sindrom Prader-Willi, bagian ini tidak berfungsi dengan baik karena adanya mutasi atau penghapusan gen paternal di kromosom 15.

Ada tiga penyebab utama terjadinya sindrom ini:

• Kehilangan gen paternal pada kromosom 15.
• Pewarisan dua salinan kromosom 15 dari ibu (tanpa salinan dari ayah).
• Adanya perubahan genetik pada gen paternal di kromosom 15.

Ketika hipotalamus gagal mengatur hormon lapar, tubuh terus-menerus mengirim sinyal untuk makan, bahkan saat perut sudah penuh.

Inilah alasan mengapa orang dengan sindrom Prader-Willi selalu lapar dan sangat sulit mengendalikan asupan makanan mereka.

Baca juga: Asal-usul Rasa Lapar dan Kenyang

Ciri-ciri sindrom Prader-Willi dari bayi hingga dewasa

Gejala sindrom Prader-Willi bisa berbeda-beda pada setiap orang, dan biasanya sudah terlihat sejak bayi. Dilansir dari , beberapa gejala awal yang umum termasuk:

• Otot yang lemah (hipotonia)
• Kesulitan menyusu karena refleks mengisap yang lemah
• Kelopak mata berbentuk almond
• Dahi dan hidung yang sempit
• Ukuran alat kelamin yang lebih kecil

Seiring bertambahnya usia, gejala lain mulai muncul, seperti:

• Hiperfagia (selalu lapar)
• Pertambahan berat badan berlebihan
• Pubertas yang terlambat
• Gangguan pertumbuhan
• Kepadatan tulang rendah (osteopenia)
• Gangguan tidur, sleep apnea
• Keterlambatan perkembangan motorik dan bicara
• Gangguan perilaku, tantrum, dan masalah emosi

Baca juga: Kenapa Hujan Bikin Lapar?